Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Skład mikrobiomu jelitowego żyraf zależy od gatunku, a nie od diety

26 lutego 2025, 08:54

Skład mikrobiomu jelit żyraf jest nie tyle determinowany tym, co jedzą, ale do jakiego gatunku należą, informują naukowcy z Uniwersytetu w Uppsali i Brown University. Uczeni badali związki pomiędzy dietą a mikrobiomem jelit trzech gatunków żyraf żyjących w Kenii. Ich badania pomogą w ochronie źródeł pożywienia tych zagrożonych wyginięciem zwierząt.


Kto z kim spoczął w grobie? Niezwykłe pochówki ostatnich łowców-zbieraczy Europy

20 lutego 2026, 10:54

W Ajvide na Gotlandii znajduje się jeden z największych i najlepiej zachowanych cmentarzy łowców-zbieraczy epoki kamienia. Udokumentowano tam 76 dobrze zachowanych pochówków, w tym 7 zawierających więcej niż 1 osobę. Zmarłych chowali tam przedstawiciele kultury ceramiki dołkowej (PWC), jednej z ostatnich grup łowiecko-zbierackich w Europie, którzy w latach 3400–2200 p.n.e. żyli wzdłuż wybrzeży Bałtyku i na tamtejszych wyspach. Przez dekady naukowcy mogli jedynie spekulować, jakimi kryteriami kierowali się ci ludzie, składając do niektórych grobów szczątki więcej niż jednego zmarłego. Teraz, dzięki badaniom DNA udało się określić powiązania między zmarłymi. I – jak się okazało – nie są one oczywiste.


Słońce pomaga w naprawie uszkodzeń skóry

29 stycznia 2007, 17:32

Promienie słoneczne mogą pomóc w zwalczaniu chorób skóry oraz nowotworów, przyciągając komórki układu odpornościowego blisko powierzchni skóry.


© tanakawholicencja: Creative Commons

Wbrew sile ciążenia

8 października 2007, 19:07

Czy krople deszczu są w stanie przezwyciężyć grawitację i poruszać się w kierunku przeciwnym do siły ciążenia? Wielu z nas uznałoby zapewne, że odpowiedź może być tylko jedna: nie. Jednak gdybyśmy zapytali o to samo naukowców z Uniwersytetu Bristolskiego, ich odpowiedź byłaby zdumiewająca.


Parkinson we krwi

9 kwietnia 2008, 08:13

Zestaw pozwalający na wykrycie we krwi markerów wczesnego stadium choroby Parkinsona oraz Alzheimera prawdopodobnie wejdzie na rynek już w czerwcu. Test, nazwany przez producenta NuroPro, stałby się w ten sposób pierwszym na świecie dostępnym powszechnie badaniem umożliwiającym wczesne diagnozowanie tych schorzeń.  


Skutecznie zatruwają życie

1 sierpnia 2008, 11:13

Drożdże, które podczas fermentacji wytwarzają wino z soku winogronowego, początkowo wykształciły eksploatowaną przez ludzi umiejętność, by zatruwać (i to dosłownie) życie swoim konkurentom. Obecność alkoholu w otoczeniu nie ułatwiała im bowiem walki o przetrwanie (Ecology).


Różczyczki brokułów

(Prawie jak) chemioterapia na talerzu

29 grudnia 2008, 20:50

Przeciwnowotworowe działanie brokułów przypomina do złudzenia aktywność... niektórych leków stosowanych w chemioterapii.


Mysz domowa© Rasbak

Myszkowanie w genomie

28 maja 2009, 06:27

Międzynarodowy zespół naukowców ukończył projekt sekwencjonowania genomu myszy domowej (Mus musculus). Dostarczył on wielu cennych informacji, które mogą być przydatne dla badaczy z zakresu medycyny i fizjologii.


Mumifikacja - reaktywacja

16 października 2009, 10:13

Szwajcarski anatom i paleopatolog Frank Ruhli z powodzeniem zabalsamował kobiecą nogę za pomocą metody starożytnych Egipcjan. Ich wzorem wykorzystał natron – sodę naturalną. W ramach ponad 4-miesięcznego eksperymentu starał się m.in. określić, w jakim stopniu mumifikacja uszkadza DNA.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy